Аннотация
Актуальность. Персонифицированный подход к терапии болезней позволил выделить нескольких подтипов заболевания, отличающихся при схожей клинической картине молекулярными механизмами развития. Для определения фенотипов болезней используются различные омиксные технологии, включающие геномику, эпигеномику, транскриптомику, протеомику. Транскриптомика – это исследование полного профиля РНК, кодируемого геномом отдельной клетки в специфическое время или в специфических условиях. Цель обзора – обобщить современные данные о перспективных методах исследования транскриптома – микрочипировании (microarray) и секвенировании (секвенирование нового поколения), раскрыть преимущества и особенности каждого метода, применение их в дерматологии и онкологии. Материал и методы. Материалами послужили результаты исследований по данной теме отечественных и зарубежных авторов и собственные опубликованные данные за последние 13 лет (2007–2020). Анализировались публикации, входящие в базы данных PubMed, EMBASE, MedLine. Результаты. В статье обобщены современные данные о микрочипировании и секвенировании нового поколения в контексте исследований транскриптома. Выбор метода обусловлен особенностями исследования и задачами, стоящими перед исследователями. В последние годы исследования транскриптома применяются во многих областях медицины, в частности, онкологии и дерматологии, способствуя созданию индивидуальных подходов к лечению и более точному прогнозу течения заболеваний. Заключение. Транскриптомные исследования, позволяя оценивать изменения профиля экспрессии генов в ответ на действие этиологических факторов, расширяют представления о патогенезе заболеваний, что должно способствовать повышению эффективности терапии
Ключевые слова
Авторы и аффилиации
Е.Ю. Сергеева, Ю.А. Фефелова, Я.В. Бардецкая ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Российская Федерация, 660022, Красноярский край, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Литература
Рукша Т.Г., Аксененко М.Б., Сергеева Е.Ю., Фефелова Ю.А. Меланома кожи: от системной биологии к персонифицированной терапии. Вестник дерматологии и венерологии. 2013; 1: 4–8. [Ruksha T.G., Aksenenko M.B., Sergeyeva Ye.Yu., Fefelova Yu.A. Skin melanoma: from systematic biology to the personalized therapy. Vestnik Dermatologii i Venerologii. 2013; 1: 4–8 (in Russian)]
Aldridge S., Teichmann S.A. Single cell transcriptomics comes of age. Nat. Commun. 2020; 11 (1): 4307. https://doi.org/10.1038/s41467-020-18158-5
Chu C., Fang Z., Hua X., Yang Y., Chen E., Cowley A.W. Jr., Liang M., Liu P., Lu Y. deGPS is a powerful tool for detecting differential expression in RNA-sequencing studies. BMC Genomics. 2015; 16 (1): 455. https://doi.org/10.1186/s12864-015-1676-0
Royce T.E., Rozowsky J.S., Gerstein M.B. Toward a universal microarray: prediction of gene expression through nearest-neighbor probe sequence identification. Nucleic Acids Res. 2007; 35 (15): e99. https://doi.org/10.1093/nar/gkm549
Wang Z., Gerstein M., Snyder M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Nat. Rev. Genet. 2009; 10 (1): 57–63. https://doi.org/10.1038/nrg2484
Yousef M., Kumar A., Bakir-Gungor B. Application of biological domain knowledge based feature selection on gene expression data. Entropy (Basel). 2020; 23 (1): 2. https://doi.org/10.3390/e23010002
Perscheid C., Grasnick B., Uflacker M. Integrative gene selection on gene expression data: providing biological context to traditional approaches. J. Integr. Bioinform. 2018; 16 (1): 20180064. https://doi.org/10.1515/jib-2018-0064
Piñero J., Bravo À., Queralt-Rosinach N., Gutiérrez-Sacristán A., Deu-Pons J., Centeno E., Garcia-Garcia J., Sanz F., Furlong L.I. DisGeNET: a comprehensive platform integrating information on human disease-associated genes and variants. Nucleic Acids Res. 2017; 45 (D1): 833–9. https://doi.org/10.1093/nar/gkw943
Cloonan N., Forrest A.R., Kolle G., Gardiner B.B., Faulkner G.J., Brown M.K., Taylor D.F., Steptoe A.L., Wani S., Bethel G., Robertson A.J., Perkins A.C., Bruce S.J., Lee C.C., Ranade S.S., Peckham H.E., Manning J.M., McKernan K.J., Grimmond S.M. Stem cell transcriptome profiling via massive-scale mRNA sequencing. Nat. Methods. 2008; 5 (7): 613–9. https://doi.org/10.1038/nmeth.1223
Nagalakshmi U., Wang Z., Waern K., Shou C., Raha D., Gerstein M., Snyder M. The transcriptional landscape of the yeast genome defined by RNA sequencing. Science. 2008; 320 (5881): 1344–9. https://doi.org/10.1126/science.1158441
Song Y., Xu X., Wang W., Tian T., Zhu Z., Yang C. Single cell transcriptomics: moving towards multi-omics. Analyst. 2019; 144 (10): 3172–89. https://doi.org/10.1039/c8an01852a
Tokura Y., Hayano S. Subtypes of atopic dermatitis: From phenotype to endotype. Allergol. Int. 2021; S1323-8930(21)00079-4. https://doi.org/10.1016/j.alit.2021.07.003
Tao Z., Shi A., Li R., Wang Y., Wang X, Zhao J. Microarray bioinformatics in cancer- a review. J. BUON. 2017; 22 (4): 838–43.
Stark R., Grzelak M., Hadfield J. RNA sequencing: the teenage years. Nat. Rev. Genet. 2019; 20 (11): 631–56. https://doi.org/10.1038/s41576-019-0150-2
Efremova M., Teichmann S.A. Computational methods for single-cell omics across modalities. Nat. Methods. 2020; 17 (1): 14–7. https://doi.org/10.1038/s41592-019-0692-4
Аксененко М.Б., Комина А.В., Палкина Н.В., Аверчук А.С., Рыбников Ю.А., Дыхно Ю.А., Рукша Т.Г. Транскриптомный анализ клеток меланомы, полученных из различных участков первичной опухоли. Сибирский онкологический журнал. 2018; 17 (4): 59–66. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2018-17-4-59-66 [Aksenenko M.B., Komina A.V., Palkina N.V., Averchuk A.S., Rybnikov Yu.A., Dyhno Yu.A., Ruksha T.G. Transcriptomic analysis of melanoma cells extracted from different sites of the primary tumor. Sibirskij onkologičeskij žurnal. 2018; 17 (4): 59–66 (in Russian)]
Hoek K.S., Eichhoff O.M., Schlegel N.C., Döbbeling U., Kobert N., Schaerer L., Hemmi S., Dummer R. In vivo switching of human melanoma cells between proliferative and invasive states. Cancer Res. 2008; 68 (3): 650–6. https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-07-2491
Kim K., Park S., Park S.Y., Kim G., Park S.M., Cho J.W., Kim D.H., Park Y.M., Koh Y.W., Kim H.R., Ha S.J., Lee I. Single-cell transcriptome analysis reveals TOX as a promoting factor for T cell exhaustion and a predictor for anti-PD-1 responses in human cancer. Genome Med. 2020; 12 (1): 22. https://doi.org/10.1186/s13073-020-00722-9
Marie K.L., Sassano A., Yang H.H., Michalowski A.M., Michael H.T., Guo T., Tsai Y.C., Weissman A.M., Lee M.P., Jenkins L.M., Zaidi M.R., Pérez-Guijarro E., Day C.P., Ylaya K., Hewitt S.M., Patel N.L., Arnheiter H., Davis S., Meltzer P.S., Merlino G., Mishra P.J. Melanoblast transcriptome analysis reveals pathways promoting melanoma metastasis. Nat. Commun. 2020; 11 (1): 333. https://doi.org/10.1038/s41467-019-14085-2
Рукша Т.Г., Прохоренков В.И., Салмина А.Б., Петрова Л.Л., Труфанова Л.В. Современные представления об этиологии и патогенезе меланомы кожи. Вестник дерматологии и венерологии. 2007; 5: 22–8. [Ruksha T.G., Prokhorenkov V.I., Salmina A.B., Petrova L.L., Trufanova L.V. Modern concepts of etiology and pathogenesis of skin melanoma. Vestnik dermatologii i venerologii. 2007; 5: 22–8 (in Russian)]
Gyrylova S.N., Aksenenko M.B., Gavrilyuk D.V., Palkina N.V., Dyhno Y.A., Ruksha T.G., Artyukhov I.P. Melanoma incidence mortality rates and clinico-pathological types in the Siberian area of the Russian Federation. Asian Pac. J. Cancer Prev. 2014; 15 (5): 2201–4. https://doi.org/10.7314/apjcp.2014.15.5.2201
Aksenenko M.B., Kirichenko A.K., Ruksha T.G. Russian study of morphological prognostic factors characterization in BRAF-mutant cutaneous melanoma. Pathol. Res. Pract. 2015; 211 (7): 521–7. https://doi.org/10.1016/j.prp.2015.03.005
Chen W., Cheng P., Jiang J., Ren Y., Wu D., Xue D. Epigenomic and genomic analysis of transcriptome modulation in skin cutaneous melanoma. Aging (Albany NY). 2020; 12 (13): 12703–25. https://doi.org/10.18632/aging.103115
Grasso C.S., Tsoi J., Onyshchenko M., Abril-Rodriguez G., Ross-Macdonald P., Wind-Rotolo M., Champhekar A., Medina E., Torrejon D.Y., Shin D.S., Tran P., Kim Y.J., Puig-Saus C., Campbell K., Vega-Crespo A., Quist M., Martignier C., Luke J.J., Wolchok J.D., Johnson D.B., Chmielowski B., Hodi F.S., Bhatia S., Sharfman W., Urba W.J., Slingluff C.L. Jr., Diab A., Haanen J.B.A.G., Algarra S.M., Pardoll D.M., Anagnostou V., Topalian S.L., Velculescu V.E., Speiser D.E., Kalbasi A., Ribas A. Conserved interferon-γ signaling drives clinical response to immune checkpoint blockade therapy in melanoma. Cancer Cell. 2020; 38 (4): 500–15. e3. https://doi.org/10.1016/j.ccell.2020.08.005
Riaz N., Havel J.J., Makarov V., Desrichard A., Urba W.J., Sims J.S., Hodi F.S., Martin-Algarra S., Mandal R., Sharfman W.H., Bhatia S., Hwu W.J., Gajewski T.F., Slingluff C.L. Jr., Chowell D., Kendall S.M., Chang H., Shah R., Kuo F., Morris L.G.T., Sidhom J.W., Schneck J.P., Horak C.E., Weinhold N., Chan T.A. Tumor and microenvironment evolution during immunotherapy with nivolumab. Cell. 2017; 171 (4): 934–49. e16. https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.09.028
Pu M., Messer K., Davies S.R., Vickery T.L., Pittman E., Parker B.A., Ellis M.J., Flatt S.W., Marinac C.R., Nelson S.H., Mardis E.R., Pierce J.P., Natarajan L. Research-based PAM50 signature and long-term breast cancer survival. Breast Cancer Res. Treat. 2020; 179 (1): 197–206. https://doi.org/10.1007/s10549-019-05446-y
Wang L., Wang Y., Su B., Yu P., He J., Meng L., Xiao Q., Sun J., Zhou K., Xue Y., Tan J. Transcriptome-wide analysis and modelling of prognostic alternative splicing signatures in invasive breast cancer: a prospective clinical study. Sci. Rep. 2020; 10 (1): 16504. https://doi.org/10.1038/s41598-020-73700-1
Lin Q.G., Liu W., Mo Y.Z., Han J., Guo Z.X., Zheng W., Wang J.W., Zou X.B., Li A.H., Han F. Development of prognostic index based on autophagy-related genes analysis in breast cancer. Aging (Albany NY). 2020; 12 (2): 1366–76. https://doi.org/10.18632/aging.102687
Bell R., Barraclough R., Vasieva O. Gene expression meta-analysis of potential metastatic breast cancer markers. Curr. Mol. Med. 2017; 17 (3): 200–10. https://doi.org/10.2174/1566524017666170807144946
Рукша Т.Г., Аксененко М.Б., Климина Г.М., Новикова Л.В. Внеклеточный матрикс кожи: роль в развитии дерматологических заболеваний. Вестник дерматологии и венерологии. 2013; 89 (6): 32–9. [Ruksha T.G., Aksenenko M.B., Klimina G.M., Novikova L.V. Extracellular matrix of the skin: role in the development of dermatological diseases. Vestnik dermatologii i venerologii. 2013; 89 (6): 32–9 (in Russian)]
Swindell W.R., Johnston A., Voorhees J.J., Elder J.T., Gudjonsson J.E. Dissecting the psoriasis transcriptome: inflammatory- and cytokine-driven gene expression in lesions from 163 patients. BMC Genomics. 2013; 14: 527. https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-527
Swindell W.R., Johnston A., Xing X., Voorhees J.J., Elder J.T., Gudjonsson J.E. Modulation of epidermal transcription circuits in psoriasis: new links between inflammation and hyperproliferation. PLoS One. 2013; 8 (11): e79253. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0079253
Zeng X., Zhao J., Wu X., Shi H., Liu W., Cui B., Yang L., Ding X., Song P. PageRank analysis reveals topologically expressed genes correspond to psoriasis and their functions are associated with apoptosis resistance. Mol. Med. Rep. 2016; 13 (5): 3969–76. https://doi.org/10.3892/mmr.2016.4999
Lambert S., Hambro C.A., Johnston A., Stuart P.E., Tsoi L.C., Nair R.P., Elder J.T. Neutrophil extracellular traps induce human Th17 cells: effect of psoriasis-associated TRAF3IP2 genotype. J. Invest. Dermatol. 2019; 139 (6): 1245–53. https://doi.org/10.1016/j.jid.2018.11.021
Martel B.C., Litman T., Hald A., Norsgaard H., Lovato P., Dyring-Andersen B., Skov L., Thestrup-Pedersen K., Skov S, Skak K., Poulsen L.K. Distinct molecular signatures of mild extrinsic and intrinsic atopic dermatitis. Exp. Dermatol. 2016; 25 (6): 453–9. https://doi.org/10.1111/exd.12967
Brown S.J. Molecular mechanisms in atopic eczema: insights gained from genetic studies. J. Pathol. 2017; 241 (2): 140–5. https://doi.org/10.1002/path.4810
Tham E.H., Dyjack N., Kim B.E., Rios C., Seibold M.A., Leung D.Y.M., Goleva E. Expression and function of the ectopic olfactory receptor OR10G7 in patients with atopic dermatitis. J. Allergy Clin. Immunol. 2019; 143 (5): 1838–1848. e4. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2018.11.004
Meng J., Moriyama M., Feld M., Buddenkotte J., Buhl T., Szöllösi A., Zhang J., Miller P., Ghetti A., Fischer M., Reeh P.W., Shan C., Wang J., Steinhoff M. New mechanism underlying IL-31-induced atopic dermatitis. J. Allergy Clin. Immunol. 2018; 141 (5): 1677–89. e8. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.12.1002