Материалы сайта предназначены для специалистов в области медицины и здравоохранения. Нажимая «Подтверждаю», я подтверждаю свою принадлежность к этой профессиональной аудитории. Также соглашаюсь с правилами использования информационного ресурса издательства. Правила ресурса издательства
Молекулярная медицина
Найдено: 51
Введение. В структуре онкологической заболеваемости женского населения Азербайджанской Республики рак молочной железы (РМЖ) за последние 5 лет наблюдения стабильно занимает 1-е ранговое место. К факторам риска, способным спровоцировать развитие опухоли молочно…
Введение. Появление генетической предрасположенности к семейному аденоматозному полипозу принято связывать с функциональными нарушениями системы репарации. Молекулярно-генетические механизмы этого процесса мало изучены и нуждаются в уточнении. Цель исследовани…
Целью исследования явились поиск и изучение ассоциации мутаций A1744S гена MYH7, 9928_9929insE гена TTN, T171M гена CACNA1C, A189T гена JPH2, S434Y гена VCL, H4552R гена RYR2, Y1495X гена SCN5A с внезапной сердечной смертью (ВСС). Исследуемые мутации были обна…
Введение. Изучение распространения генетических факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с тромбозом, среди коренного населения Сибири является актуальной задачей. Цель исследования – изучение частоты аллелей генов факторов свертывания крови F…
Введение. Папиллярный рак щитовидной железы (ПРЩЖ) – наиболее часто встречающееся злокачественное новообразование органов эндокринной системы. При ПРЩЖ самым частым генетическим повреждением является мутация BRAF V600E, которая приводит к изменению активности …
Увеальная меланома (УМ) – редкая, агрессивная внутриглазная злокачественная опухоль, приводящая к метастатической болезни более чем у 50% пациентов. Цитогенетические и молекулярные исследования позволили выявить некоторые генетические прогностические факторы, …
Введение. Рожа характеризуется стабильно высокой заболеваемостью, выраженной склонностью к рецидивированию, частым нарушением лимфообращения, формированием вторичной слоновости и др. Прогнозирование течения и исходов рожи – важный и пока не решенный вопрос. Ус…
Цель работы. Изучение вклада полиморфных вариантов гена NOTCH1 в развитие патологии аортального клапана у пациентов с коарктацией аорты. Материал и методы. В исследование вошли 34 пациента с двустворчатым аортальным клапаном и коарктацией аорты, контрольную гр…
Введение. К развитию гликогеновой болезни (ГБ) Ib типа приводят мутации в гене SLC37A4. Цель. Верифицировать диагноз ребенка с помощью молекулярно-генетического исследования. Методы. Наблюдение касается ребенка, 5 лет 8 мес, с выраженной гепатомегалией, нефром…
Введение. Пенициллин и макролиды применяются для санации дифтерийных бактерионосителей, в комплексной терапии отдельных форм дифтерии, а также для лечения инвазивных заболеваний, вызванных нетоксигенными Corynebacterium diphtheriae. В 1990-е годы была показана…
Введение. Наиболее клинически значимыми генетическими аномалиями при немелкоклеточном раке легкого являются мутации гена EGFR и EML4-ALK-реаранжировки. Мутациям гена EGFR и их ассоциации с фенотипическими клиническими и патологическими характеристиками посвяще…
Рак почки относится к гетерогенной группе опухолей и представляет собой наиболее частое онкоурологическое заболевание; до 80% случаев приходится на светлоклеточную карциному. Изучение редких наследственных форм светлоклеточного рака почки (СРП) позволило идент…
Введение. Ген ACTA2 кодирует α-актин в гладкомышечных клетках аорты, и мутации в нем могут быть причиной развития аневризм восходящего отдела аорты. Анализ полиморфизма гена ACTA2 может быть использован в качестве фактора комплексной оценки риска развития несе…
Введение. В настоящее время в патогенезе различных заболеваний интенсивно изучаются структура и функция рецепторов врожденного иммунитета, особую роль среди которых играют Toll-подобные рецепторы (TLR). При этом в современной литературе отсутствуют комплексные…
В литературном обзоре рассмотрены вопросы молекулярной биологии глиом низкой степени злокачественности у детей и подростков. Представлены данные о характерных генных аберрациях при пилоцитарной астроцитоме, плеоморфной ксантоастроцитоме, субэпендимарной гигант…
Введение. Мутации в гене-онкосупрессоре ТР53 наблюдаются приблизительно в половине всех злокачественных новообразований человека. При раке мочевого пузыря (РМП) молекулярные изменения ТР53 ассоциированы с более агрессивным опухолевым фенотипом, однако их значе…
Введение. Большинство случаев рака желудка (РЖ) возникают спорадически. До недавнего времени единственной наследственной формой считался связанный с мутациями в гене CDH1 наследственный диффузный РЖ, который составляет примерно от 1–3% всех опухолей желудка. О…
Введение. Мутации гена KRAS играют важную роль в патогенезе опухолей человека, особенно при колоректальном раке (КРР). Это происходит потому, что именно белок KRAS, играющий важную роль в нисходящем сигнальном пути рецептора эпидермального фактора роста, являе…
Введение. Природа лекарственной устойчивости Mycobacterium tuberculosis complex (МБТ) чрезвычайно сложна, и лишь обнаружением и констатацией генетических изменений не всегда можно логично объяснить причины и характер этого явления. Цель исследования. Для оценк…
Введение. Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) – наиболее распространенные саркомы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ); их характерной особенностью являются активирующие мутации в генах KIT и PDGFRA, которые служат предиктивными факторами. Мутации прис…