ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕВОЧЕК БЕЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ МЕСР2: ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ
Введение. Синдром Ретта (RTT) рассматривается как самый распространенный генетический синдром, приводящий к умственной отсталости и аутизму у девочек. Этиология этого заболевания связана с мутациями в гене MЕCP2. Однако известно много случаев заболевания, при …