Поиск

ДВЕ НОВЫЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ SLC37A4 У РЕБЕНКА С ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ IB ТИПА

Сурков А.Н., Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В, Пушков А.А., Журкова Н.В., Кустова О.В., Потапов А.С., Мовсисян Г.Б., Геворкян А.К., Волынец Г.В., Скворцова Т.А.

Введение. К развитию гликогеновой болезни (ГБ) Ib типа приводят мутации в гене SLC37A4. Цель. Верифицировать диагноз ребенка с помощью молекулярно-генетического исследования. Методы. Наблюдение касается ребенка, 5 лет 8 мес, с выраженной гепатомегалией, нефром…