Поиск

ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕВОЧЕК БЕЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ МЕСР2: ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ

Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Улас Е.В., Юров Ю.Б.

Введение. Синдром Ретта (RTT) рассматривается как самый распространенный генетический синдром, приводящий к умственной отсталости и аутизму у девочек. Этиология этого заболевания связана с мутациями в гене MЕCP2. Однако известно много случаев заболевания, при …