Найдено: 9
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2021
Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А., Малютина С.К., Родина И.А., Хамович О.В., Новоселов В.П., Максимов В.Н.
Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs34643859 гена KCNS1, rs12804550 гена SCN4B, rs4514993 гена SCN11A выявлены в ходе анализа результатов собственного полноэкзомного секвенирования группы молодых мужчин, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС) как возм…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2020
Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А., Малютина С.К., Родина И.А., Хамович О.В., Новоселов В.П., Максимов В.Н.
Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs75555045 и rs12904699 выявлены в ходе собственного полногеномного аллелотипирования как возможные новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти (ВСС). Полученные в таких исследованиях результаты тре…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2019
Мальцева Н.В., Лапутенко Т.А., Смирнова А.Ш., Кан С.Л.
Введение. Генетически детерминированная склонность пациентов к тромбообразованию может быть одним из этиологических и патофизиологических факторов инфекционного эндокардита (ИЭ). Цель исследования. Поиск вариантов генов и их сочетаний в системе гемостаза, носи…
ОБЗОР2019
Дворникова К.А., Быстрова Е.Ю., Платонова О.Н., Ноздрачев А.Д.
Введение. В последние годы вызывают интерес и активно изучаются мутации, ассоциированные с генами Toll-подобных рецепторов (TLRs). Возникающий интерес связан с выявлением множества ассоциаций между полиморфизмом TLRs и развитием патологических состояний. В рез…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2018
Бахарева Ю.С., Максимов В.Н., Иванова А.А., Чапаева Н.Н.
Введение. Новые технологии генотипирования и секвенирования ДНК способствуют быстрому накоплению наших знаний о геномных вариациях человека и поиску наследуемых детерминант сложных генетических признаков. Имеется большой объем данных, касающихся ассоциаций одн…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2018
Мальцева Н.В., Смирнова А.Ш., Колбаско А.В., Онищенко А.Л., Рублевская А.С.
Введение. Массовое генотипирование, направленное на выявление генетических особенностей популяций, создание геномных библиотек, научные разработки, проводимые на больших выборках, требуют накопления и(или) консервации (заморозки) образцов биоматериала – источн…
ОБЗОР2018
Кондратьев А.В., Шнайдер Н.А., Шульмин А.В., Ломакин А.И.
Головная боль остается важной медико-социальной проблемой. В настоящий момент генетика является наименее изученным компонентом патогенеза первичной головной боли. К наиболее часто встречающимся формам первичной головной боли относятся мигрень, головная боль на…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2017
Мальцева Н.В., Лапутенко Т.А., Горбатовский Я.А.
Введение. Патогенез инфекционного эндокардита (ИЭ) до сих пор не вполне ясен. В последние годы ведутся исследования вариантов генов, ассоциированных с заболеванием. Цель работы. Выявление возможной ассоциации ИЭ с однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП) генов ф…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2016
Гусева И.А., Демидова Н.В., Сорока Н.Е., Лучихина Е.Л., Лукина Г.В., Федоренко Е.В., Аронова Е.С., Самаркина Е.Ю., Трофимов Д.Ю., Каратеев Д.Е., Насонов Е.Л.
Целью исследования было изучить распределение аллелей и генотипов генов PTPN22, TNFAIP3, CTLA4, TNFA, IL-6, IL-6R, IL-10, MCP-1, ICAM1 у больных ранним ревматоидным артритом (РРА) и в контрольной группе (здоровые) и оценить их значимость в качестве молекулярно…