Найдено: 3
Научная статья2014
Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Улас Е.В., Юров Ю.Б.
Введение. Синдром Ретта (RTT) рассматривается как самый распространенный генетический синдром, приводящий к умственной отсталости и аутизму у девочек. Этиология этого заболевания связана с мутациями в гене MЕCP2. Однако известно много случаев заболевания, при …
Научная статья2014
Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Кравец В.С., Куринная О.С., Шаронин В.О., Юров Ю.Б.
Введение. Диагностика геномных и хромосомных аномалий основана на применении цитогенетических и молекулярных технологий. Цель исследования.Создание и использование алгоритма диагностики структурных геномных и хромосомных аномалий, основанного на анализе хромос…
Научная статья2014
Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Геномные и молекулярно-генетические исследования аутизма позволяют выявить новые биологические маркеры, опреде-лить этиологию, а также идентифицировать молекулярные и клеточные механизмы патогенеза этого заболевания. Помимо фундаментального значения, эти иссле…