Принимаются работы для предстоящего выпуска.

Молекулярная медицина Научно-практический рецензируемый журнал

Найдено: 3

Научная статья2014

ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕВОЧЕК БЕЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ МЕСР2: ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ

Введение. Синдром Ретта (RTT) рассматривается как самый распространенный генетический синдром, приводящий к умственной отсталости и аутизму у девочек. Этиология этого заболевания связана с мутациями в гене MЕCP2. Однако известно много случаев заболевания, при …

Подробнее ↗
Научная статья2014

ВЫЯВЛЕНИЕ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК У ДЕТЕЙ С ИДИОПАТИЧЕСКИМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ПОМОЩЬЮ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ

Введение. Диагностика геномных и хромосомных аномалий основана на применении цитогенетических и молекулярных технологий. Цель исследования.Создание и использование алгоритма диагностики структурных геномных и хромосомных аномалий, основанного на анализе хромос…

Подробнее ↗
Научная статья2014

МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЦИТОГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА АУТИЗМА

Геномные и молекулярно-генетические исследования аутизма позволяют выявить новые биологические маркеры, опреде-лить этиологию, а также идентифицировать молекулярные и клеточные механизмы патогенеза этого заболевания. Помимо фундаментального значения, эти иссле…

Подробнее ↗

Поиск статей и быстрая навигация

Навигация