Аннотация
Введение. Гестоз (преэклампсия) – одно из частых осложнений беременности. В основе заболевания лежит патология сосудистой системы у беременной женщины. Одним из генов-кандидатов гестоза является ген, кодирующий белок рецептора типа 2А к активину А. Функции продукта гена ACVR2A хорошо соответствуют известным патофизиологическим механизмам гестоза. Ранее было показано, что 5SNP (rs10497025, rs13430086 и LF004, LF013, LF020) гена ACVR2A – рецептора типа 2А к активину А, ассоциированы с гестозом. Целью настоящей работы явилось изучение возможностей метода NGS для секвенирования первичной нуклеотидной последовательности гена ACVR2A, ассоциированного с риском развития гестоза у беременных. Методoм полногеномного секвенирования (секвенирование нового поколения – NGS) проведено исследование первичной структуры гена ACVR2A у беременных с гестозом различного патогенеза. Результаты. Выявлено 484 нуклеотидных вариации (SNP), 129 из которых описаны ранее. Используя аннотирование «медицинской» значимости данных замен с помощью ресурса Gene-Talk, авторы показали, что 31 полиморфный вариант может быть значимо ассоциирован с гестозом. Выявлена корреляция между вариантами rs1364657, rs7601098, rs3820716 гена ACVR2A и содержанием белка в моче, а также между rs7601098 и диастолическим артериальным давлением (p<0,03). Выявлена ассоциация между вариантом rs3764955 и тяжестью гестоза с образованием отеков (p<0,05). Заключение. Полученные данные свидетельствуют о перспективности новых методов секвенирования (NGS) для изучения молекулярно-генетических основ патогенеза гестоза; они важны и для понимания фундаментальных механизмов развития мультифакторных заболеваний.
Авторы и аффилиации
А.С. Глотов (1,2), кандидат биологических наук, Е.С. Вашукова (1), М.М. Данилова (1,2), В.С. Пакин (1), Машарский А.Э. (2), кандидат биологических наук, Федотов П.В. (3), Зайнулина М.С. (1), доктор медицинских
наук, профессор, О.Н. Аржанова (1), доктор медицинских наук профессор, Е.В. Мозговая (1), доктор медицинских наук, В.С Баранов (1, 2), доктор медицинских наук, член корреспондент РАН
1 -НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта СЗО РАМН, Российская Федеpация, 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, д. 3;
2 -Санкт-Петербургский государственный университет, Российская Федеpация, 199034, Санкт-Петербург, Университетская наб. д. 7–9;
3 -Санкт-Петербургский национальный исследовательский университет информационных технологий, механики и оптики, Российская Федеpация, 197101, Санкт-Петербург, Кронверкский проспект, д. 49
E-mail: anglotov@mail.ru