Материалы сайта предназначены для специалистов в области медицины и здравоохранения. Нажимая «Подтверждаю», я подтверждаю свою принадлежность к этой профессиональной аудитории. Также соглашаюсь с правилами использования информационного ресурса издательства. Правила ресурса издательства
Молекулярная медицина
Найдено: 34
В данном обзоре систематизированы современные данные об аминотрансферазах с разветвленной цепью (BCAT). Подробно рассмотрены их молекулярная структура, классификация как ферментов укладки IV типа, зависимых от пиридоксальфосфата (PLP), и особенности катализа. …
Введение. Сахарный диабет типа 2 (СД2) является прогрессирующим заболеванием, охватывающим все большее число людей. АКТ1 протеинкиназа – участник PI3K/AKT/mTOR сигнального пути. Цель исследования явился анаид ассоциации полиморфных вариантов rs3803300 и rs2494…
Введение. Щелочная фосфатаза (ЩФ) – фермент из класса гидролаз, широко представленный в тканях и органах человека. Кишечная ЩФ – одна из изоформ фермента, которая экспрессируется в слизистой оболочке на всем протяжении кишечника и является маркером дифференцир…
Введение. В Кыргызстане нарушениями жирового обмена различной степени страдают около 60% взрослого населения. Важное значение имеет раннее выявление лиц повышенного риска развития ожирения, которое может быть достигнуто на основе исследования молекулярно-генет…
Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs34643859 гена KCNS1, rs12804550 гена SCN4B, rs4514993 гена SCN11A выявлены в ходе анализа результатов собственного полноэкзомного секвенирования группы молодых мужчин, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС) как возм…
Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs75555045 и rs12904699 выявлены в ходе собственного полногеномного аллелотипирования как возможные новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти (ВСС). Полученные в таких исследованиях результаты тре…
Введение. Псориаз – хроническое воспалительное аутоиммунное заболевание кожи со сложной этиологией, включающей наследственные факторы. Некоторые исследователи предполагают, что псориаз является системным заболеванием и затрагивает не только кожу. Так, на стыке…
Введение. Появление генетической предрасположенности к семейному аденоматозному полипозу принято связывать с функциональными нарушениями системы репарации. Молекулярно-генетические механизмы этого процесса мало изучены и нуждаются в уточнении. Цель исследовани…
Введение. Новые технологии генотипирования и секвенирования ДНК способствуют быстрому накоплению наших знаний о геномных вариациях человека и поиску наследуемых детерминант сложных генетических признаков. Имеется большой объем данных, касающихся ассоциаций одн…
Введение. Увеальная меланома (УМ) – опухоль нейроэктодермального происхождения, развивающаяся из меланоцитов увеального тракта. УМ характеризуется повышенным метастазированием в печень, значительно снижающим эффективность лечения. В связи с этим возникает необ…
Введение. Ассоциация полиморфных вариантов генов адренергических рецепторов с избыточной массой тела показана J. Gagnon и соавт. в 1996 г. Для локуса Trp64Arg (rs4994) гена β3-адренорецептора показана ассоциация с риском развития ожирения, что подтверждено исс…
Введение. Патогенез инфекционного эндокардита (ИЭ) до сих пор не вполне ясен. В последние годы ведутся исследования вариантов генов, ассоциированных с заболеванием. Цель работы. Выявление возможной ассоциации ИЭ с однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП) генов ф…
Рассматриваются возможные причины распространения заболеваний многофакторной природы в современных популяциях с позиций несоответствия эволюционно сложившегося генетического разнообразия и стремительно изменяющихся факторов среды (в частности пищевого поведени…
Цель. Анализ взаимосвязи полиморфного маркера G276T гена адипонектина (АН) с развитием ожирения и ассоциированных с ожирением заболеваний в кыргызской популяции. Материал методы. В исследование были включены 288 (143 женщин и 145 мужчин) лиц кыргызской национа…
Введение. Сахарный диабет типа 1 (СД1) и типа 2 (СД2) характеризуется рядом общих этиологических факторов и имеет сходные механизмы развития. Представляется актуальной оценка общей генетической компоненты в возникновении и формировании 2 типов диабета. Целью и…
Введение. Высокая частота неразвивающейся беременности в структуре репродуктивных потерь диктует необходимость выявления этиологических факторов данной патологии на различных уровнях организации живой материи. Цель исследования. Поиск ассоциаций полиморфных ва…
Цель. Изучить ассоциацию полиморфных маркеров Arg399Gln гена XRCC1 и Arg72Pro гена Р53 с раком молочной железы (РМЖ) у женщин кыргызской национальности. Материалы и методы. В исследование были включены 219 женщин кыргызской национальности, из них 117 – с гисто…
Введение. Мутации в гене-онкосупрессоре ТР53 наблюдаются приблизительно в половине всех злокачественных новообразований человека. При раке мочевого пузыря (РМП) молекулярные изменения ТР53 ассоциированы с более агрессивным опухолевым фенотипом, однако их значе…
Введение. При интерстициальных болезнях легких (ИБЛ), характеризующихся воспалительными и фиброзными процессами, происходит также усиление ангиогенеза. Цель исследования: изучение особенностей экспрессии молекул ангиогенеза – фактора роста эндотелия сосудов (V…
Открытие механизма регуляции экспрессии генов малыми некодирующими РНК – микроРНК – одно из наиболее значимых событий молекулярной биологии последних лет. МикроРНК-интерференция является важнейшим и универсальным механизмом управления основными процессами в кл…