Материалы сайта предназначены для специалистов в области медицины и здравоохранения. Нажимая «Подтверждаю», я подтверждаю свою принадлежность к этой профессиональной аудитории. Также соглашаюсь с правилами использования информационного ресурса издательства. Правила ресурса издательства
Молекулярная медицина
Найдено: 110
Введение. Первично-множественные злокачественные новообразования (ПМЗН) чаще развиваются у лиц с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. В их геноме присутствуют аллельные варианты онкогенов и генов-он- косупрессоров, а также их соче…
Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs75555045 и rs12904699 выявлены в ходе собственного полногеномного аллелотипирования как возможные новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти (ВСС). Полученные в таких исследованиях результаты тре…
Язвенный колит и болезнь Крона представляют одну из самых актуальных проблем современной медицины. Несмотря на то, что много внимания уделяется разработке и внедрению высокотехнологических методов диагностики, воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) приобре…
Введение. Псориаз – хроническое воспалительное аутоиммунное заболевание кожи со сложной этиологией, включающей наследственные факторы. Некоторые исследователи предполагают, что псориаз является системным заболеванием и затрагивает не только кожу. Так, на стыке…
Введение. Генетически детерминированная склонность пациентов к тромбообразованию может быть одним из этиологических и патофизиологических факторов инфекционного эндокардита (ИЭ). Цель исследования. Поиск вариантов генов и их сочетаний в системе гемостаза, носи…
Цель. Изучить межгенные взаимодействия и оценить вклад полиморфных локусов p.K23E (rs5219, KCNJ11), g.15661G>T (rs1501299, ADIPOQ), p.V109D (rs2274907, ITLN1), g.2453G>A (rs7799039, LEP), g.53341C>T (rs7903146, TCF7L2) и p.P12A (rs1801282, PPARG) в увеличение …
Введение. Ген андрогенового рецептора (АР) предположительно ассоциирован с транссексуализмом. Костная ткань (один из органов-мишеней для андрогенов) и трохантерный индекс (ТИ) – соотношение роста и длины ноги) могут свидетельствовать об активности андрогенизац…
Введение. В организме аденозинтрифосфат (АТФ) является одним из самых часто обновляемых соединений. Критическим условием для синтеза АТФ с помощью FоF1-АТФ-синтазы является наличие трансмембранного градиента электрохимического потенциала ионов водорода, которы…
Введение. Витамин D является одним из основных регуляторов фосфорно-кальциевого обмена. Обеспеченность витамином D определяется как внешними, так и генетическими факторами. Генетический вклад в уровень 25(OH)D оценивается в диапазоне от 23 до 77%. По литератур…
Введение. В основе изучения генетических механизмов мигрени лежат исследование генов возможной предрасположенности и анализ влияния полиморфизма генов в сочетании с факторами внешней среды, которые формируют патогенетическую цепь заболевания. Цель. Оценка поли…
Введение. Мутации в промоторном регионе гена обратной транскриптазы теломеразы (TERT) часто наблюдаются при различных видах рака. В некоторых исследованиях показано, что у пациентов, являющихся носителями мутации –245T>C (rs2853669), прогноз заболевания более …
Введение. Исследование посвящено изучению особенностей распределения частот аллелей генов биотрансформации ксенобиотиков у женщин, проживающих в высокоурбанизированном регионе Западной Сибири и имеющих детей с врожденными пороками сердца. Материал и методы. В …
Введение. В последние годы вызывают интерес и активно изучаются мутации, ассоциированные с генами Toll-подобных рецепторов (TLRs). Возникающий интерес связан с выявлением множества ассоциаций между полиморфизмом TLRs и развитием патологических состояний. В рез…
Введение. Появление генетической предрасположенности к семейному аденоматозному полипозу принято связывать с функциональными нарушениями системы репарации. Молекулярно-генетические механизмы этого процесса мало изучены и нуждаются в уточнении. Цель исследовани…
Введение. Новые технологии генотипирования и секвенирования ДНК способствуют быстрому накоплению наших знаний о геномных вариациях человека и поиску наследуемых детерминант сложных генетических признаков. Имеется большой объем данных, касающихся ассоциаций одн…
Введение. Возрастная макулярная дегенерация (ВМД), в частности ее экссудативная форма, уже многие годы сохраняет лидирующие позиции в причине снижения остроты зрения и в 90% случаев приводит к слепоте у пожилых людей. В основе снижения центрального зрения лежи…
Введение. Массовое генотипирование, направленное на выявление генетических особенностей популяций, создание геномных библиотек, научные разработки, проводимые на больших выборках, требуют накопления и(или) консервации (заморозки) образцов биоматериала – источн…
Целью исследования явились поиск и изучение ассоциации мутаций A1744S гена MYH7, 9928_9929insE гена TTN, T171M гена CACNA1C, A189T гена JPH2, S434Y гена VCL, H4552R гена RYR2, Y1495X гена SCN5A с внезапной сердечной смертью (ВСС). Исследуемые мутации были обна…
Цель исследования: анализ 2 однонуклеотидных замен в генах NOS2 (rs2779249, c.-1290G>T, 5’-область) и NOS3 (rs2070744, c.-813C>T, интрон 1) у больных псориазом. Материал и методы. В исследование включены 88 больных псориазом, находившихся на лечении в Городско…
Введение. Генетический полиморфизм изофермента CYP2D6 (G1846A, rs3892097 и C100T, rs1065852) цитохрома Р450, участвующего в предсистемном метаболизме в печени β-адреноблокаторов (таких как бисопролол, метопролол) обусловливает нередко встречающуюся вариабельно…