Материалы сайта предназначены для специалистов в области медицины и здравоохранения. Нажимая «Подтверждаю», я подтверждаю свою принадлежность к этой профессиональной аудитории. Также соглашаюсь с правилами использования информационного ресурса издательства. Правила ресурса издательства
Молекулярная медицина
Найдено: 31
Введение. Ожирение перестало быть нозологией, которую можно корректно описывать только через индекс массы тела (ИМТ). Современные данные показывают, что одинаковые значения ИМТ могут сочетаться с принципиально разным распределением жировой ткани, выраженностью…
Актуальность. Железодефицитная анемия (ЖДА) – заболевание, представленное во всем мире и сохраняющее высокую частоту как общей, так и первичной заболеваемости, несмотря на различные варианты коррекции и предупреждения развития данной патологии. Молекулярное ге…
Введение. Хроническая сердечная недостаточность (ХСН) – многофакторное заболевание, важную роль в патогенезе которого играют нарушения функций митохондрий и энергетического обмена в кардиомиоцитах, а также существенный вклад вносят генетические факторы, оказыв…
Введение. Паратравматическая экзема (ПТЭ), являясь разновидностью микробной экземы, возникает после оперативных вмешательств, хронизации заживления ран, сопровождается выраженными воспалительными изменениями с гиперемией, отеком, экссудацией, болезненностью и …
ВВЕДЕНИЕ Первичные иммунодефицитные состояния (ПИД) представляют собой гетерогенную группу врожденных нарушений иммунитета. Особенностью клинических проявлений ПИД является то, что они неспецифичны для конкретных нозологических форм. При несвоевременной диагно…
Введение. В Кыргызстане нарушениями жирового обмена различной степени страдают около 60% взрослого населения. Важное значение имеет раннее выявление лиц повышенного риска развития ожирения, которое может быть достигнуто на основе исследования молекулярно-генет…
Актуальность. Врожденные пороки сердца могут быть эмбриопатиями, сформировавшимися при дисбалансе процессов дифференцировки и пролиферации в кардиальных прогениторных клетках. Одной из причин этих нарушений может быть генетически ограниченный сигналинг, в том …
Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs34643859 гена KCNS1, rs12804550 гена SCN4B, rs4514993 гена SCN11A выявлены в ходе анализа результатов собственного полноэкзомного секвенирования группы молодых мужчин, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС) как возм…
Введение. Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является наиболее распространенным заболеванием печени. Однако остается неясным, какие факторы влияют на прогрессирование заболевания. Представляется интересным изучение влияния генетического аспекта на те…
Введение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs75555045 и rs12904699 выявлены в ходе собственного полногеномного аллелотипирования как возможные новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти (ВСС). Полученные в таких исследованиях результаты тре…
Введение. Рак легкого – наиболее частая причина смерти при злокачественных новообразованиях. Преобладающим типом является немелкоклеточный рак легкого (НМКРЛ), при лечении которого активно применяется таргетная терапия тирозин- киназными ингибиторами (ТКИ) EGF…
Врожденная гиперплазия коры надпочечников представляет собой группу заболеваний, возникающих вследствие дефектов генов, кодирующих ферменты стероидогенеза. Причиной ее развития чаще всего служит дефект гена CYP21A2, приводящий к нарушению синтеза 21-гидроксила…
Введение. Количественное определение и изотипирование аутоантител к клинически значимому белку – глутатион-S-траснферазе в образцах сыворотки крови актуально для мониторинга и прогноза динамики аутоиммунных процессов. Цель исследования. Целью настоящего исслед…
Введение. Генетически детерминированная склонность пациентов к тромбообразованию может быть одним из этиологических и патофизиологических факторов инфекционного эндокардита (ИЭ). Цель исследования. Поиск вариантов генов и их сочетаний в системе гемостаза, носи…
Введение. Мутации в промоторном регионе гена обратной транскриптазы теломеразы (TERT) часто наблюдаются при различных видах рака. В некоторых исследованиях показано, что у пациентов, являющихся носителями мутации –245T>C (rs2853669), прогноз заболевания более …
Введение. Исследование посвящено изучению особенностей распределения частот аллелей генов биотрансформации ксенобиотиков у женщин, проживающих в высокоурбанизированном регионе Западной Сибири и имеющих детей с врожденными пороками сердца. Материал и методы. В …
Введение. Появление генетической предрасположенности к семейному аденоматозному полипозу принято связывать с функциональными нарушениями системы репарации. Молекулярно-генетические механизмы этого процесса мало изучены и нуждаются в уточнении. Цель исследовани…
Введение. Массовое генотипирование, направленное на выявление генетических особенностей популяций, создание геномных библиотек, научные разработки, проводимые на больших выборках, требуют накопления и(или) консервации (заморозки) образцов биоматериала – источн…
Целью исследования явились поиск и изучение ассоциации мутаций A1744S гена MYH7, 9928_9929insE гена TTN, T171M гена CACNA1C, A189T гена JPH2, S434Y гена VCL, H4552R гена RYR2, Y1495X гена SCN5A с внезапной сердечной смертью (ВСС). Исследуемые мутации были обна…
Введение. Вопрос о роли в реализации метаболических нарушений полиморфизма генов, продукты которых регулируют обмен веществ и энергии, продолжает обсуждаться. Цель исследования. Изучение протеомных и метаболомных проявлений при различных вариантах полиморфизма…