Аннотация
Введение.Увеальная меланома (УМ) – одна из наиболее частых внутриглазных опухолей. Более чем в 50% случаев при УМ наблюдаются мутации в новых онкогенах GNAQ и GNA11. Ген GNAQ и его гомолог GNA11 кодируют α-субъединицу гетеротри-мерного G-белка с активностью ГТФазы. Мутации в этих генах приводят к активации МАРК-митогенного пути. Цель работы. Изучение мутаций генов GNAQ и GNA11 в образцах ДНК УМ и их взаимосвязь с клинико-морфологическими параметрами опухоли. Материал и методы. Анализ мутаций в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и GNA11 проводили на выборке из 30 гистологических препаратов, полученных от российских больных, путем определения полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Все опухоли были гистологически верифицированы. Результаты. В проведенном исследовании мутации в экзонах 4 и 5 генов GNAQ и(или) GNA11 были выявлены в 27 из 30 гистологических образцов УМ. Показано, что частота мутаций в 4 и 5 экзонах гена GNAQ составила соответственно 40 и 16,7%, а для гена GNA11 – соответственно 0 и 50%. Выявлена статистически значимая ассоциация частоты мутации глутамина в 209-м положении гена GNAQ с высокой отслойкой сетчатки (0,55 при p<0,05). Заключение. Следует отметить, что частота мутации в экзоне 5 гена GNA11 в опухоли веретеноклеточного типа 2,8 раза выше, чем эпителиоидноклеточного типа. Впервые исследованы мутации генов GNAQ и GNA11 в УМ у российских пациентов.
Ключевые слова
Авторы и аффилиации
С.В. Саакян (1), доктор медицинских наук, профессор, А.Г. Амирян (1), кандидат медицинских наук, А.Ю. Цыганков (1), В.И. Логинов (2), кандидат биологических наук, А.М. Бурденный (2)
1 -Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца, Российская Федеpация, 105062, Москва, ул. Садовая-Черногрязская, 14/19; 2 -Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии РАМН, Российская Федеpация, 125315, Москва, ул. Балтийская, д. 8
E-mail: alextsygankov1986@yandex.ru