Содержание
Статьи
МУТАЦИИ В ОНКОГЕНАХ GNAQИ GNA11 У БОЛЬНЫХ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМОЙ
Введение.Увеальная меланома (УМ) – одна из наиболее частых внутриглазных опухолей. Более чем в 50% случаев при УМ наблюдаются мутации в новых онкогенах GNAQ и GNA11. Ген GNAQ и его гомолог GNA11 кодируют α-субъединицу гетеротри-мерного G-белка с активностью ГТ…
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГЕНОТИПОВ АЛЛЕЛЬНОГО ВАРИАНТА ГЕНА SLCO1B1*5У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРЛИПИДЕМИЕЙ ПРИ ПРИЕМЕ СТАТИНОВ И БЕЗ НИХ
Введение.Ген SLCO1B1 кодирует полипептид, транспортирующий ксенобиотики, в том числе статины, из крови пор-тальной системы в гепатоциты. Носительство аллельного варианта SLCO1B1*5 ассоциируется с высоким риском развития миопатии при применении статинов. Цель.И…
ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА VAL66MET BDNFНА СОДЕРЖАНИЕ МОЗГОВОГО НЕЙРОТРОФИЧЕСКОГО ФАКТОРА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ И РЕЗУЛЬТАТИВНОСТЬ ВЫПОЛНЕНИЯ ТЕСТА РАВЕНА У БОЛЬНЫХ С ПОСЛЕДСТВИЯМИ ИНСУЛЬТА
Введение.Изучение влияния молекулярно-генетической предиспозиции на прогноз нейрореабилитации больных с послед-ствиями инсульта имеет важное научное и практическое значение. Цель исследования.Определение влияния аллельного полиморфизма Val66Met BDNF на динамик…
МИКРОРНК КАК БИОМАРКЕР ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Введение.Карцинома мочевого пузыря – наиболее часто встречающаяся опухоль мочеполовой системы. Традиционно диа-гностика мочевого пузыря основана на его цистоскопии и цитологических исследованиях мочи на атипические клетки. Цитоло-гические исследования мочи спе…
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЦИТОГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА АУТИЗМА
Геномные и молекулярно-генетические исследования аутизма позволяют выявить новые биологические маркеры, опреде-лить этиологию, а также идентифицировать молекулярные и клеточные механизмы патогенеза этого заболевания. Помимо фундаментального значения, эти иссле…
ВОСПРОИЗВОДИМОСТЬ И ПРЕДСКАЗАТЕЛЬНАЯ ЦЕННОСТЬ РЕЗУЛЬТАТОВ В ГЕНЕТИКЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЕЙ
Плохая воспроизводимость и низкая предсказательная ценность результатов являются системной проблемой генетики предрасположенностей. При статистическом контроле качества используемых генетических тестов надо обязательно сооб-щать не только интегральные показате…
ЭВОЛЮЦИОННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНОМИКА
«Ничто в биомедицине не имеет смысла, кроме как в свете эволюции» – с этой позиции генетика предрасположенностей обязана дать ответы на два основных вопроса: 1. Является ли природный генетический полиморфизм, выявляемый современной геномикой, результатом нейтр…
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА (ТА)6/(ТА)7 В ГЕНЕ UGT1A1МЕТОДОМ ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ
Введение. Полиморфизм rs8175347 – (TA)5/6/7/8 – в гене UGT1A1 влияет на уровень экспрессии уридин-5-дифосфат (УДФ) глюкуронозилтрансферазы (ГТ). Снижение активности фермента у носителей аллелей с 7 и 8 ТА-повторами ассоциировано с повышенным риском развития си…
ВЫЯВЛЕНИЕ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК У ДЕТЕЙ С ИДИОПАТИЧЕСКИМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ПОМОЩЬЮ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ
Введение. Диагностика геномных и хромосомных аномалий основана на применении цитогенетических и молекулярных технологий. Цель исследования.Создание и использование алгоритма диагностики структурных геномных и хромосомных аномалий, основанного на анализе хромос…
ПРЕИМУЩЕСТВА НОВОЙ ПАРАДИГМЫ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЙ ОНКОЛОГИИ: ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПРОГНОЗ ИММУНОТЕРАПИИ НА ОСНОВАНИИ АНАЛИЗА СУРРОГАТНЫХ БИОМАРКЕРОВ
Введение.Новая 3С-парадигма альтернативного доклинического тестирования противоопухолевых препаратов разрабо-тана нами в параллели с современной доктриной персонализированной медицины. Иммунотерапия рака молочной железы (РМЖ) с помощью интерлейкина-2 (ИЛ-2) – …
ИНТЕГРАТИВНЫЕ АЛГОРИТМЫ И ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ КЛАСТЕРЫ В МЕТОДОЛОГИЯХ ОБУЧЕНИЯ, ОРИЕНТИРОВАННОГО НА СВЯЗЬ ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ НАУКИ И ПРАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ
Преподавание в медицине уже столкнулось с проблемой взаимоотношений между фундаментальными науками и клиническими дисциплина-ми. В постгеномную эпоху вопросы методики преподавания связаны и с выбором содержания и с объемом материала, предлагаемого для освоения…
КАК УЧИТЬ ВРАЧА-ПАТОЛОГА? ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ПРЕОБРАЖАЕТСЯ В СИСТЕМНУЮ ПАТОБИОЛОГИЮ И СЛУЖИТ ВВЕДЕНИЕМ В ТРАНСЛЯЦИОННУЮ МЕДИЦИНУ
Патофизиология как наука и учебный предмет стоит перед крупнейшим в своей истории вызовом. Она расширилась далеко за пределы своего исторического названия за счет включения аспектов патохимии, иммунопатологии, патобиофизики, пато-информатики, а также взаимопро…