Аннотация
Введение. Полиморфизм rs8175347 – (TA)5/6/7/8 – в гене UGT1A1 влияет на уровень экспрессии уридин-5-дифосфат (УДФ) глюкуронозилтрансферазы (ГТ). Снижение активности фермента у носителей аллелей с 7 и 8 ТА-повторами ассоциировано с повышенным риском развития синдрома Жильбера и нарушением биотрансформации ряда лекарств. Цель. Разработка методики для определения полиморфизма rs8175347 методом пиросеквенирования. Материал и методы. Для определения полиморфизма был использован метод пиросеквенирования с использованием систе-мы генетического анализа «PyroMark Q24». Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) и пиросеквенирование проводили в соответ-ствии с инструкцией к набору «АмплиСенс® Пироскрин». Методика апробирована на 139 образцах. Результаты. Разработана методика для определения числа ТА-повторов в промоторе гена UGT1A1 (rs8175347) методом пиросеквенирования. Проведена апробация на клиническом материале. Сформирован алгоритм проведения анализа и определе-ния генотипа. Частота алелля (ТА)7 в исследованной выборке составила 33,5%. Заключение. Разработанная методика обеспечивает возможность определения как частых (TA)6 и (TA)7, так и редких (TA)5 и (TA)8 аллелей исследуемого полиморфизма. Она может быть использована в клинической практике при дифференциаль-ной диагностике гипербилирубинемий, а также при назначении ряда лекарств.
Ключевые слова
Авторы и аффилиации
О.П. Дрибноходова, кандидат биологических наук, К.О. Миронов, кандидат медицинских наук, Е.А. Дунаева, Г.А. Шипулин, кандидат медицинских наук
Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, Россия, 111123, г. Moсква, ул. Новогиреевская, 3, а
Е-mail: Dribnokhodova@pcr.ru