Найдено: 15
ОБЗОР2025 · с. 89–96
Баратова И.В., Бодунова Н.А., Деева Т.А., Бордин Д.С., Чеботарева М.В., Цапкова Л.А.
Цель. Описать взаимодействие Helicobacter pylori с Toll-подобными рецепторами и роль полиморфизмов генов TLRs в патогенезе данной инфекции. Материал и методы. Проведен анализ публикаций с 2000 по 2025 гг. в базах данных PubMed, Scopus и Elsevier. В обзоре расс…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2022
Криволуцкая Т.А., Емельянова А.Н., Емельянов А.С., Витковский Ю.А.
Введение. В настоящее время ученые все чаще обращают внимание на генетическую обусловленность различной патологии. По данным последних исследований, существенную роль в иммунном ответе при различных патологических процессах принадлежит цитокинам. Выявление ген…
ОБЗОР2019
Дворникова К.А., Быстрова Е.Ю., Платонова О.Н., Ноздрачев А.Д.
Введение. В последние годы вызывают интерес и активно изучаются мутации, ассоциированные с генами Toll-подобных рецепторов (TLRs). Возникающий интерес связан с выявлением множества ассоциаций между полиморфизмом TLRs и развитием патологических состояний. В рез…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2017
Емельянов А.С., Емельянова А.Н., Витковский Ю.А.
Введение. Рожа характеризуется стабильно высокой заболеваемостью, выраженной склонностью к рецидивированию, частым нарушением лимфообращения, формированием вторичной слоновости и др. Прогнозирование течения и исходов рожи – важный и пока не решенный вопрос. Ус…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2017
Сенцова Т.Б., Тутельян В.А., Черняк О.О., Ворожко И.В., Гаппарова К.М.
Введение. Вопрос о роли в реализации метаболических нарушений полиморфизма генов, продукты которых регулируют обмен веществ и энергии, продолжает обсуждаться. Цель исследования. Изучение протеомных и метаболомных проявлений при различных вариантах полиморфизма…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2016
Кит О.И., Водолажский Д.И., Максимов А.Ю., Лазутин Ю.Н., Пыльцин С.П., Лейман И.А., Макуева А.М.
Введение. Наиболее клинически значимыми генетическими аномалиями при немелкоклеточном раке легкого являются мутации гена EGFR и EML4-ALK-реаранжировки. Мутациям гена EGFR и их ассоциации с фенотипическими клиническими и патологическими характеристиками посвяще…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2016
Синьков В.В., Огарков О.Б., Мокроусов И.В., Жданова С.Н.
Введение. На территории России наряду с высоковирулентными штаммами Mycobacterium tuberculosis циркулирует генотип Ural, по всей видимости, менее вирулентный, чем другие. Цель исследования. Провести исследование наиболее значимых синонимичных и несинонимичных …
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2016
Жуков В.А., Жернаков А.И., Гаврилюк Н.Д., Пинаев А.Г., Андронов Е.Е., Успенский В.Е., Иртюга О.Б., Моисеева О.М.
Введение. Ген ACTA2 кодирует α-актин в гладкомышечных клетках аорты, и мутации в нем могут быть причиной развития аневризм восходящего отдела аорты. Анализ полиморфизма гена ACTA2 может быть использован в качестве фактора комплексной оценки риска развития несе…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2016
Логунов Н.А., Витковский Ю.А.
Введение. Глаукома характеризуется прогрессирующим снижением зрительных функций, приводящим к слепоте. Одним из важных факторов риска является нарушение оттока глазной жидкости. В генетических исследованиях был обнаружен вариант последовательности в хромосоме …
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2015
Кит О.И., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В., Водолажский Д.И.
Введение. Мутации гена KRAS играют важную роль в патогенезе опухолей человека, особенно при колоректальном раке (КРР). Это происходит потому, что именно белок KRAS, играющий важную роль в нисходящем сигнальном пути рецептора эпидермального фактора роста, являе…
ОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ2015
Гончарова И.А., Голубенко М.В., Горбунова Е.В., Салахов Р.Р., Марков А.А., Журавлева И.Ю., Макеева О.А., Пузырев В.П.
Введение. Применение фармакогенетического тестирования позволяет повысить эффективность терапии антикоагулянтами, сократить время подбора дозы препарата и уменьшить число осложнений. Однако на индивидуальную чувствительность к антикоагулянтам могут оказывать в…
Научная статья2014
Глотов А.С., Вашукова Е.С., Данилова М.М., Пакин В.С., Машарский А.Э., Федотов П.В., Зайнулина М.С., Аржанова О.Н., Мозговая Е.В., Баранов В.С.
Введение. Гестоз (преэклампсия) – одно из частых осложнений беременности. В основе заболевания лежит патология сосудистой системы у беременной женщины. Одним из генов-кандидатов гестоза является ген, кодирующий белок рецептора типа 2А к активину А. Функции про…
Научная статья2014
Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Е.А., Шипулин Г.А.
Введение. Полиморфизм rs8175347 – (TA)5/6/7/8 – в гене UGT1A1 влияет на уровень экспрессии уридин-5-дифосфат (УДФ) глюкуронозилтрансферазы (ГТ). Снижение активности фермента у носителей аллелей с 7 и 8 ТА-повторами ассоциировано с повышенным риском развития си…
Научная статья2013
Гальбинур Т.П.
Сообщение посвящено разработанному способу оценки риска неоваскулярной (НВ) формы возрастной макулярной дегенера- ции (ВМД) с учетом генетических и клинических факторов риска. В исследовании участвовали 255 пациентов с НВ ВМД (основ- ная группа) и 119 испытуем…
Научная статья2013
Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Буйкин С.В., Пузырев В.П.
Представлен краткий обзор эволюции взглядов на явление плейотропии; рассмотрены вопросы оценки значимости плейо- тропных эффектов в формировании патологических состояний человека, прежде всего многофакторных заболеваний (МФЗ). Плейотропные эффекты генов-кандид…