Аннотация
Геномные и молекулярно-генетические исследования аутизма позволяют выявить новые биологические маркеры, опреде-лить этиологию, а также идентифицировать молекулярные и клеточные механизмы патогенеза этого заболевания. Помимо фундаментального значения, эти исследования важны для лабораторной диагностики аутизма, выявления факторов риска возникновения заболевания, а также для медико-генетического консультирования семей, в которых есть дети с аутизмом. Достижения последних лет в молекулярно-генетических исследованиях аутизма связаны с использованием постгеномных и молекулярно-цитогенетических технологий, включая методы полногеномного сканирования (молекулярное кариотипиро-вание на ДНК-микроматрицах) и анализа генетических изменений в клетках головного мозга с помощью флюоресцентной гибридизации in situ. В настоящей работе суммируются данные трансляционных исследований аутизма, представляющих интерес для диагностики и терапии данного заболевания в свете последних достижений в области персонифицированной (геномной) медицины.
Ключевые слова
Авторы и аффилиации
Ю.Б. Юров (1,2,3), доктор биологических наук, профессор, С.Г. Ворсанова (1,2,3), доктор биологических наук, профессор, И.Ю. Юров (1,2,4), доктор биологических наук, профессор
1 -Научный центр психического здоровья РАМН, Россия, 117152, Москва, Загородное шоссе, 2;
2 -Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ России, Россия, 127412, Москва, ул. Талдомская, 2;
3 -Московский городской психолого-педагогический университет, Россия, 127051, Москва, ул. Сретенка, 29;
4 -РМАПО МЗ России, Россия, 123995, Москва, Баррикадная ул. 2/1
E-mail: svorsanova@mail.ru, y_yurov@yahoo.com